- síndrome de SHELTON
- síndrome de SHELTON
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una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.
